Libros de Lucy Leu

El Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR o ARMS-PCR por sus siglas en inglés es una técnica para detectar mutaciones puntuales conocidas, que se cree que fue descrita por primera vez por el equipo de Newton en 1989. Se ha desarrollado para el diagnóstico de todas las mutaciones β-talasemia comunes que se encuentran en diferentes grupos étnicos alrededor del mundo y sobre todo en los países asiáticos. La técnica se basa en que un cebador específico solo permita que la amplificación tenga lugar cuando su extremo 3' coincida con su secuencia diana. Por ejemplo, para detectar la mutación β-talasemia, el nucleótido en el extremo 3' del cebador es una guanina con el fin de que si se encuentra con una citocina, el nucleótido sustituido en el ADN mutante, si no se lleva a cabo la amplificación sería debido a que el cebador formaría un desajuste o "mismatch" G-G con el ADN normal. Esta falta de correspondencia es débil, entonces para que se pueda reducir la eficiencia de hibridación de los cebadores con la cadena molde de ADN entre un 0 y 5% para así evitar la amplificación, una mayor falta de correspondencia con la secuencia diana u objetivo tendría que ser introducida en el segundo, tercero o cuarto de los nucleótidos antes del extremo 3' del cebador utilizado.