Libros de Corey R Tabor

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones y, en menor medida, al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas y sudor con alto contenido de sal. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y entraña riesgo de mortalidad, ya que los pacientes pueden sufrir infecciones pulmonares letales debido a Pseudomonas o Staphylococcus. La responsable es una mutación en el gen, localizado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 2100 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas. El nombre hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en 1930. También recibe la denominación de mucoviscidosis.